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    产前筛查及诊断 | 专家来解答你最想知道的事儿

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    1.问:我怀孕4个月,到该做唐筛的时间了,听说咱们潍坊市有 免费政策。我应该到哪里去查?需要准备哪些材料?什么孕周去合适呢?

    答:为孕妇免费提供产前筛查是潍坊市政府民生实事之一。准爸爸准妈妈只要一方是潍坊市户籍,即可以享受免费的产前筛查(无创DNA检测或者血清学筛查)服务。可以先咨询户口所在地的街道办事处,明确是否符合政策;符合免费条件者,请携带当地街办提供的证明信(如有)、户口本、结婚证、身份证等有效证件以及孕期所做的检查报告,于工作日(周末及法定节假日除外)到潍坊市妇幼保健院儿童康复楼三楼遗传科就诊。如有特殊情况不适合进行产前筛查的,科室会安排医生提供专业咨询。

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    适宜检测孕周:

    唐筛(血清学筛查):孕15-20+6周

    无创DNA(孕妇外周血胎儿游离DNA筛查):12-22+6周

    2.问:从微信“潍坊市妇幼健康管理平台”上,查询到我的无创DNA 结果提示低风险,是不是就说明我的宝宝一切正常了?

    答:尽管这项技术针对唐氏综合症的检出率高达95%以上,但其仍旧是一种筛查手段,而不是产前诊断(确诊)。如检测结果为高风险,是一定要接受遗传咨询及羊水穿刺诊断的;即使检测结果为低风险,也不能掉以轻心,仅说明胎儿患目标疾病的风险较低,但不排除胎儿其他异常的可能性,建议您继续做好胎儿系统超声及其它常规产科检查。

    3.问:我年龄已经42岁了,医生建议我做 羊水穿刺。一定要抽羊水吗?好不容易才怀上二宝,是不是风险很高?会不会很疼?

    答:孕妇的年龄越大,孕育各种出生缺陷胎儿的风险相对越高,因此,年龄大于35岁的孕妇即为高龄孕妇,建议常规进行产前诊断(包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐静脉穿刺术),其中羊膜腔穿刺术就是大家所说的“抽羊水”,是产前诊断技术中首选的一种,相对安全易行。

    羊水穿刺产前诊断的优势在于:从羊水中获得胎儿细胞进行多种遗传学检测,不但可以检查全部46条染色体,来一步到位确诊常见的染色体疾病,还可以进行染色体基因组芯片检测,检出微缺失微重复综合征,而且对于有某些单基因遗传病家族史的孕妇,还可以同时进行胎儿的产前基因检测。

    实际上,羊膜穿刺手术整个过程非常的快速,一般只会感到轻微疼痛,程度类似静脉抽血穿刺,是可以忍受的。

    既然是有创性操作,是有一定风险存在的;但这项技术也已经非常成熟,医生会在穿刺前进行严格地术前检查,在彩超引导下选择最合适的穿刺部位,尽量避开胎儿,引起流产或感染的风险相对较低,仅为1/1000左右。

    4.问:我的 第一个宝宝患严重听力障碍,而我们夫妻都是健康的,双方家庭也没有同样的病;现在我想再要个孩子,想问一下会遗传吗?会不会再生育一个聋儿?不希望再和大宝一样,感到非常紧张

    答:耳聋是临床上常见的疾病,我国每年出生的2000万新生儿中,严重听力障碍占1%~3%,其中60%的听力障碍和遗传因素有关。

    像您这类有耳聋患儿生育史的妈妈,还是建议要查找遗传学病因;建议您们夫妻双方及第一个宝宝进行耳聋相关基因检测,明确致病位点,再根据遗传方式,对再次生育进行风险评估。假如为常染色体隐性遗传,夫妻两人均携带致聋基因,那么再次生育的孩子中仍然有25%的概率会患听力障碍。如果在已明确大宝的致病基因位点的前提下,下次妊娠可以抽取胎儿成分进行基因位点验证,以明确胎儿是否携带与大宝相同的致病基因。

    因此,您在下次怀孕前一定到医院找遗传相关专业的医生进行正规的遗传咨询,以对再生育进行科学指导。

    潍坊市妇幼保健院

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    一图读懂简单明了

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