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    渐冻症患者有药了!张定宇走路时步履蹒跚着实让人心疼...

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    9月8日在北京人民大会堂隆重举行的“全国抗击新冠肺炎疫情表彰大会”上,张定宇被授予“人民英雄”的称号。

    还记得他步入人民大会堂的场景吗?

    步履蹒跚,着实让大家心疼。

    疫情期间,就有媒体报道出张定宇患有“渐冻症”,最开始瞒着家人也要抗战在第一线。

    什么是“渐冻症”?

    “渐冻人症”的学名叫做“肌萎缩侧索硬化症”(ALS),是一种运动神经元病。

    患者的大脑、脑干和脊髓的运动神经细胞受到侵袭,患者的肌肉也会因此而萎缩,逐渐丧失功能。

    “像被慢慢冻住一样”,肌肉萎缩不断蔓延,后来可能连说话、吞咽和呼吸都变得无力,到最后,甚至是控制眼球转动的肌肉,也“难逃一劫”。

    它是世界五大绝症之一,一些早期的症状与颈椎病、腰椎病十分类似,很容易被误诊。虽然目前没有治愈的方法,但只要规范治疗就能延长患者生命,提高生活品质。

    渐冻人症有家族性和散发性两种类型,家族性的“渐冻人”指患者的家族亲属患有该病;散发性的“渐冻人”是指家中没有亲属患有该病,患者是家族中的首发病例或者不知道家族病史。散发性以男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁。发病也有报告20~30岁发病约占5%。

    此外,渐冻症具有可遗传性,至于后代是否会携带致病基因,还要根据其遗传类型和父母携带基因的情况而定。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传。男女发病率相等发病年龄较早,平均为49岁。渐冻人发病率在我国为十万分之四,多发生在40岁以后。

    现阶段的研究揭示了遗传性ALS是由基因突变引起的,同时不同地区的人们致病基因的频率有所不同。在亚洲地区最常见的基因突变是SOD1基因,次之是FUS基因、TRDBP基因。从欧美地区的数据来看,他们最高突变频率的致病基因是C9orf72基因,其次才是SOD1、TARDBP、FUS,而C9ORF72在我们亚洲地区的突变率非常低。

    渐冻症患者有药了

    国家药品监督管理局(NMPA)日前批准了一款药品,新的适应症用于渐冻人症的治疗。

    该药曾被长期用于治疗急性缺血性脑卒中,已积累了大量的临床经验,安全性良好。因此在获批渐冻人治疗用药后,有望帮助患者尤其是中国患者的病情进展延长生存时间和提高生活质量。

    图片来源:网站截图

    据资料显示,中国医师协会ALS专家委员会副主委、北医三院神经内科樊东升教授曾率团队收集了整个十年的一个长期的队列研究数据,数据显示,中国的ALS患者相较国外的患者,在年龄、发病部位以及生存时间上有很大的差距。且该研究发表在2015年的《英国医学杂志BMJ》上。

    此外,值得注意的是,该研究还显示,尽管中国患者正规使用有循证医学证据药物的比例只有1/3,无创呼吸机的使用也不充足,但中国患者的生存时间却优于欧美患者。这或将意味着国产依达拉奉注射液等越来越多的新药上市后,中国渐冻症患者有望获得更多药物可及性,从而跑羸病魔延缓进展,从而获得更多救治机会。

    9月1日开学第一课直播中,张定宇曾平静地介绍自己的病情:

    “我是一个渐冻症患者,双腿已经开始萎缩,全身慢慢都会失去知觉。”

    “性子急,是因为生命留给我的时间不多了。”

    来源:好医生综合央视新闻、国家药监局、健康时报、英国医学杂志

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